Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l’adulte ? Quelle prise en charge ostéoarticulaire recommander pour ces patients ? L’activité physique est-elle recommandée ? Quand faut-il envisager une chirurgie ? Quelles sont les modalités de suivi ORL et respiratoire pour les patients atteints d’achondroplasie ? Comment s’organise la coordination des soins ? Qu’en est-il du conseil génétique?
Le Dr Massimiliano Rossi, généticien clinicien, praticien hospitalier et responsable de l’Unité Médicale de Génétique Clinique de l’Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Achondroplasie.
Mots clés : Achondroplasie, maladie osseuse, maladie osseuse constitutionnelle, maladie génétique, prise en charge pluridisciplinaire, coordination des soins, diagnostic préimplantatoire, diagnostic prénatal, conseil génétique, achondroplase, personne de petite taille, nanisme, visite pré-conceptionnelle, atteinte articulaire, rééducation, mobilité articulaire, activité physique, surpoids, obésité, chirurgie, aménagements adaptés, canal lombaire étroit, varum des membres inférieurs, troubles de motricité, apnées du sommeil, otites, baisse de l’audition.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : Dr Massimiliano Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l’Unité Médicale de Génétique Clinique de l’Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR. https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetique https://www.filiere-oscar.fr/
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